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上海專家:干細胞移植治療為極早發型炎癥性腸病患兒帶來新生
2019年10月17日 16:24   來源:中新網上海  
治愈后的美美

  中新網上海新聞10月17日電 (羅燕倩  陳靜)作為國家兒童醫學中心,復旦大學附屬兒科醫院極早發型炎癥性腸病多學科團隊通過異基因造血干細胞移植治療,成功治愈了數十名極早發型炎癥性腸病患兒,積累了一定的臨床經驗,為患兒和家庭帶來了新希望。

  據悉,近兩年來,復旦大學附屬兒科醫院消化科團隊陸續在《Genetics in Medicine》(影響因子8.68分)、《Inflammatory Bowel Diseases》(影響因子4.00分),共發表六篇論著,分別報道了極早發型炎癥性腸病診治經驗、中國IL10RA突變基因與臨床表型多中心研究、臍血干細胞移植治療IL10RA突變相關極早發型炎癥性腸病等。

  2018年,復旦大學附屬兒科醫院牽頭成立NEOPICS (The interNational Early Onset Paediatric IBD Cohort Study,國際兒童早發炎癥性腸病研究中心)中國中心,該中心由加拿大SickKids兒童醫院發起,共囊括了來自全球26個國家的86個研究中心,帶動中國早發炎癥性腸病的臨床與科研工作,有助于更好了解中國早發炎癥性腸病臨床及基因型特征、促進疾病的早期診斷及個體化的精準治療。

  此外,由復旦大學附屬兒科醫院牽頭成立國家兒童醫學中心消化?坡撁,目前已納入全國共65家單位,依托消化?坡撁说钠脚_,將進一步提升中國兒童罕見消化道疾病的診治水平,促進相關科學研究開展,為更多像美美那樣患有極早發型炎癥性腸病患兒和他們的家庭帶來新的希望。

  
美美出生一周后開始發燒、腹瀉,半歲時還出現了直腸陰道瘺,根據腸鏡檢查結果,美美最終被診斷為極早發型炎癥性腸病。據了解,她的哥哥尚未滿月時就因嚴重腹瀉、敗血癥離開了這個世界。

  經過漫長的求醫路后,美美的父母抱著最后的希望來到復旦大學附屬兒科醫院,在極早發型炎癥性腸病多學科團隊為其進行了臍血干細胞移植治療,美美最終迎來了新生。

  通常,極早發型炎癥性腸病患兒的消化道及全身癥狀很重,且具有較高的病死率,復旦大學附屬兒科醫院消化科主任黃瑛教授表示,隨著基因檢測技術的推廣,早期識別基因缺陷將有助于后續開展精準治療。

據黃瑛教授介紹,在復旦大學附屬兒科醫院消化科就診的長期難治性腹瀉小患者中,有一批因為存在特定基因缺陷的患兒,出生后很快出現口腔潰瘍、腹瀉、發熱,部分還伴有肛周膿腫等,且極易發展為敗血癥,甚至導致死亡。

  。極早發型炎癥性腸病患兒發病年齡早、具有較強家族史,多由單基因缺陷所致,與兒童及青少年炎癥性腸的發病機制不同,而且患兒的消化道及全身癥狀更重,具有較高的病死率。

美美半歲時腸鏡檢查結果發現美美的直腸、結腸存在多發潰瘍,被診斷為極早發型炎癥性腸病。在接受積極治療后,美美的情況得以好轉;但病情不時反復,多次住院治療。 1歲時,美美全家接受了基因檢測,檢查顯示正是由于IL10RA基因的缺陷導致了美美的疾病。

  美美一家來到兒科醫院求助,消化科黃瑛主任接診了美美,并迅速聯系了極早發型炎癥性腸病多學科團隊。入院后,腸鏡檢查顯示美美腸道有多發潰瘍,腸道病變嚴重;而各項指標回報提示美美存在貧血、電解質紊亂、低蛋白血癥等多重問題,在消化科醫生及護士的精心治療及護理下,美美的病情逐漸平穩。但在住院過程中,美美再次出現了腸梗阻、重癥肺炎,在轉入兒科醫院重癥監護室進行治療后,美美的肺炎及感染逐漸得到控制。當再次回到消化科時,她的腸道疾病仍未緩解,臀部逐漸出現了一個膿腫包塊。經過多學科團隊討論,已經2歲的美美接受了回腸造瘺手術,手術之后,肛周感染得到了有效的控制。

  所幸的是,復旦大學附屬兒科醫院極早發型炎癥性腸病多學科團隊對于這類IL10RA基因突變患者,已開展異基因造血干細胞移植治療,并積累了一定的臨床經驗。在完善了前期準備后,2歲半的美美轉入了血液科移植病房,醫生成功為她進行了臍血干細胞移植治療。美美陸續渡過了血小板及中性粒細胞植入、抗排異等多個難關。后續檢測顯示美美的基因缺陷得到了徹底的修復。

  3歲時,美美接受了肛門成形術、直腸陰道瘺修復手術;近日,4歲的美美再次入院,外科醫生為她進行了回腸造口閉合術,美美就此擺脫了造瘺袋。經過極早發型炎癥性腸病多學科團隊的多年努力,美美迎來了新生,可以享受無慮的童年生活。

  黃瑛教授表示,近年來,隨著基因檢測技術的推廣,早期識別基因缺陷將有助于后續開展精準治療。復旦大學附屬兒科醫院消化科團隊多次與醫院血液科、普外科、放射科、新生兒科、免疫科、分子診斷中心及護理部等團隊開展多學科合作,對部分極早發型炎癥性腸病患兒,能夠在基因檢測的基礎上,精準地、有針對性地進行異基因造血干細胞移植、藥物及營養精準治療。

  多學科團隊早在2015年就完成了中國首例臍血干細胞移植治療IL10RA突變患兒,此后陸續接診患兒超過70例,并對其中40余例患兒,開展了異基因造血干細胞移植治療,目前作為診治IL10RA基因突變患兒人數最多的單中心醫療機構,多學科團隊積累了豐富的臨床經驗。

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編輯:陳靜  

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